基本情况介绍：
杨莉，女，1985年10月生，中共党员，博士后，副教授，硕士生导师，沂蒙卫生领军人才。兼任中国抗癫痫协会青年委员会委员、山东省疼痛医学会神经免疫专业委员会副主任委员、山东省抗癫痫协会结节性硬化与罕见病委员会副主任委员、山东省医药教育协会癫痫与脑电图专业委员会副主任委员、山东省健康管理协会儿童神经免疫与感染专业委员会副主任委员、山东省医务工作者协会小儿内科分会副主任委员、山东省研究型医院协会儿科神经系统罕见病分会副主任委员、山东省医学会儿科学分会发育行为学组委员等
研究方向：
小儿内科（小儿神经）
研究生培养：
2021-2024:张新（锦州医科大学 SCI：2篇北核2篇；研究生国家奖学金、辽宁省优秀毕业生、研究生学业奖学金）
李梦琳（山东省第二医科大学 北核1篇；研究生学业奖
学金）
2022-2025：余西西（山东省第二医科大学 SCI：2篇北核1篇；研究生国家奖学金、研究生学业奖学金）
2023-2026：李欣（山东省第二医科大学 研二在读 SCI：1篇（在投）北核1篇；研究生学业奖学金）
2024-2027：石冬雨（山东省第二医科大学 研一在读 北核1篇；研究生学业奖学金）
2025-2028：陈红梅（山东省第二医科大学 今年9月份入学）
近五年承担科研课题：
序号
立项编号
项目名称
起止年月
经费（万元）
1
SDCX-ZG-
202400034
UDP-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶亚基ALG14在发育性癫痫性脑病中的分子机制研究
2024.07-2025.06
10.0
2
202306010670
SZT2突变引起mTOR通路负调节因子KICSTOR复合物合成障碍导致DEE18的致病机制研究
2024.01-2025.12
8.0
3
2018WS399
儿童遗传性癫痫伴发育落后的全外显子测序分析及遗传学研究
2019.01-2021.12
2.0
4
2023YX0005
儿童癫痫共患孤独症谱系障碍的遗传学研究
2023.12-2024.12
0.2
5
201818009
儿童发育落后合并
癫痫的病因及遗传学研究
2019.01-2020.12
0
6
2023FYM038
SZT2突变引发mTORC通路过度激活导致DEE18的致病机制研
2024.01-2026.12
5.0
7
XYFY202220
ALG14基因突变导致
癫痫伴发育落后的致病机制研究
2023.01-2024.12
4.0
8
-
临沂市人民医院首届“双青人才-优秀青年”配套经费项目
2025.01-2027.12
60.0
近五年发表的主要论文：
YuX, Che F, YangLi,et al. Clinical and genetic analysis of 23 Chinese children withepilepsy associated with KCNQ2gene mutations. Epilepsia Open. 2024;9(5):1658-1669. （通讯作者）
YouC, Xu L, Zhu L, et al. Clinical analysis of five CHD2gene mutations in Chinese children with epilepsy. Seizure.2024;121:38-44. （通讯作者）
3.Zhang X, Han Y, Yang L, et al. Clinical phenotype and geneticcharacteristics of SZT2related diseases: A case report and literature review. Seizure.2024;114:111-120. （通讯作者）
4.Yang L, You C, Qiu S, et al. Novel and de novo point and largemicrodeletion mutation in PRRT2-relatedepilepsy. Brain Behav. 2020;10(5):e01597. （第一作者）
5.YouC, Xu N, Qiu S, et al. A novel composition of two heterozygous GFM1mutationsin a Chinese child with epilepsy and mental retardation. Brain Behav.2020;10(10):e01791.（通讯作者）
6.Yang L, Su Q, Xu N, et al. Continuous epileptic negative myoclonus asthe first seizure type in atypical benign epilepsy withcentrotemporal spikes. Medicine (Baltimore). 2020;99(44):e22965.（第一作者）
7.Zhang X, Qiu S, Yang L, et al. A novel heterozygous ATP1A2pathogenic variant in a Chinese child with MELAS-like alternatinghemiplegia. Mol Genet Genomic Med. 2023;11(5):e2146.（通讯作者）
8.杨莉,邱世彦,尤翠平,等.KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫临床表型及遗 传学分析 [J].中华神经科杂志,2024,57(10)：1111-1119.（第一作者）
李欣,张新,杨莉,等.ALG14基因变异所致发育性癫痫性脑病患儿临床及遗传学分析[J].中华神经科杂志,2025,58(05)：528-535.（通讯作者）
张新,朱丽萍,杨莉,等.SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析[J].中华神经科杂志,2024,57(02)：133-140.（通讯作者）
李欣，张新，杨莉,等.ALG14基因变异所致发育性癫痫性脑病患儿临床及遗传学分析.中华神经科杂志，2025，58(05):528-535.（通讯作者）
李梦琳,张新,杨莉,等.BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析 [J].中华神经科杂志,2024,57(02)：141-148.（通讯作者）
余西西,张新,杨莉,等.11例SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学分析[J].中华神经医学杂志,2023,22(12)：1198-1205.（通讯作者）
张新,邱世彦,杨莉,等.SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2024,41(02)：174-180.（通讯作者）
孙敏,张新,徐那,等.过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析[J].中华神经科杂志,2023,56(07)：780-786.（通讯作者）
朱丽萍,韩玉增,邱世彦,等.TONSL基因复合杂合变异所致海绵状脊椎干骺端发育不良1例患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2024,41(05)：577-580.（通讯作者）
杨慧敏,刘海滨,张庆彪,等.TTC3基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征1例报道并文献复习[J].中华神经医学杂志,2025,24(02)：172-174.（通讯作者）
于彦花,徐磊磊,杨莉,等.ADGRV1基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征1例[J].中华神经科杂志,2025,58(03)：313-319.（通讯作者）
徐那,杨莉,邱世彦,等.结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析[J].中华神经科杂志,2024,57(04)：359-365.
近五年获奖情况：
2023.02 山东省医学会青年科技奖山东省医学会
2023.11 沂蒙卫生领军人才临沂市卫生健康委员会